バセドウ病の発症に遺伝が影響する?バセドウ病の症状・原因・リスク遺伝子・初期症状・予防方法まとめ

はじめに、バセドウ病は遺伝の影響を受ける病気です。

ただし、遺伝だから必ずバセドウ病を発症したり、反対に遺伝的に大丈夫だから絶対バセドウ病を発症しないという性質のものではありません。
遺伝が与える影響はあくまでもバセドウ病の発症しやすさであり、遺伝的に発症しやすい体質の方であっても日頃から予防に努めることで発症リスクを抑えることができますし、反対に遺伝的に発症しにくい体質の方であっても生活習慣の影響でバセドウ病の発症リスクは高まります。

この記事ではバセドウ病の基本的な知識と、遺伝がバセドウ病の発症リスクに影響を与える仕組み、バセドウ病の発症リスクに影響を与える遺伝子の検査方法、バセドウ病の初期症状や予防方法などについてご紹介させていただきます。

バセドウ病とは

バセドウ病は甲状腺機能亢進症(甲状腺中毒症)と呼ばれる病気の一種であり、また代表的な病気とされています。

バセドウ病を説明するために、まず甲状腺の説明から始めさせていただきます。
甲状腺はヒトの喉仏の下で気管を包み込むように存在している内分泌器官であり、内分泌器官とはヒトの生命活動に必要なホルモンを分泌する器官のことで、甲状腺は甲状腺ホルモンと呼ばれるホルモンを分泌・保存する役割を果たしています。
甲状腺で分泌される甲状腺ホルモンはヒトの新陳代謝を促す(炭水化物・タンパク質・脂質・ビタミンなどのエネルギーを有効に使う)役割がありますので、甲状腺ホルモンが多すぎると代謝が高くなりすぎて心臓や消化器官が過剰に働いてしまうようになります。

通常、血液中の甲状腺ホルモンの量は脳の視床下部や下垂体と呼ばれる部位の働きにより、血液中の甲状腺ホルモンが足りないと判断されると甲状腺刺激ホルモンを分泌し甲状腺を刺激して甲状腺ホルモンの分泌量を増やし、甲状腺の分泌量を管理・調整しています。

一方でバセドウ病を発症すると上記の管理・調整機能が上手く機能しなくなります。その結果、血液中の甲状腺ホルモンの量が十分であるにも関わらず甲状腺が刺激を受けて甲状腺ホルモンをどんどん分泌してしまい、心臓や消化器官が過剰に働いてしまうといった悪影響をもたらします。

バセドウ病は発症頻度が0.5%と言われており、おおむね200人に1人が発症するありふれた疾患のひとつであり、甲状腺の病気の中で最も多いよく知られた疾患といえます。
また女性患者が多いというのも特徴で、男女比が1:4と80%もの患者が女性といわれています。なお、男性患者は少ないものの発症すると女性に比べて症状が重く治療が長引く傾向にあります。
バセドウ病の発症年齢を見てみると、15歳頃の思春期から発症率が上がっていき30代で発症率のピークを迎え、50代に差し掛かると発症率が減っていくことが特徴で、若い世代に多く見られる疾患といえます。

甲状腺中毒症の患者数の推移を表したグラフ
バセドウ病(甲状腺中毒症)の患者数ですが、厚生労働省の調査によると2002年は130,000人、2005年は118,000人、2008年は120,000人、2011年は133,000人、そして2014年には186,000人という患者数となっており、近年患者数が増加傾向にある発症頻度の高い病気といえます。
これだけでも十分に多い数字ですが、バセドウ病は200人に1人が発症するとされている病気ですので、実際にはもっと多くの患者が存在することが容易に想像できます。

バセドウ病の症状

バセドウ病を発症すると、甲状腺ホルモンが多く分泌される影響で全身に以下のよう様々な症状が引き起こされます。
バセドウ病の症状には個人差があるため、以下の症状はヒトにより出る場合もあれば出ない場合もあります。

①動悸

バセドウ病の影響で心臓が過剰に働くことにより心臓がドキドキとするような動悸が引き起こされます。
脈が強くなって脈拍が90以上の頻脈になります。(反対に脈が乱れて不整脈となるケースもあります。)
症状を放っておくと心臓に負荷がかかってしまい心肥大や心不全の原因となることもあります。

②血圧の上昇

バセドウ病の影響で最高血圧が高くなり、最低血圧が低くなる症状が引き起こされます。
高血圧の症状とは異なり最高血圧と最低血圧の差が大きくなるのが特徴です。

③空腹感の増加・体重の減少

バセドウ病の影響により内臓が活発に働くため空腹感が増加します。
いくら食べても満腹感を覚えない人もいるほどで、一方で代謝が良くなるため体重が減少していくのも特徴です。

④頻便・下痢・汗の量の増加・喉の渇き

バセドウ病の影響で腸が活発に働くため、便の回数が多くなり、下痢気味になります。
また汗の量が増え喉の渇きが増すこともあります。
汗の影響で体温が上がり、手も暖かく湿りがちとなります。

⑤甲状腺の腫れ

バセドウ病の影響により甲状腺が腫れて大きくなる場合があります。
特にバセドウ病による甲状腺の腫れは首元が全体的に腫れること、弾力があることが特徴です。

⑥眼球の突出

バセドウ病の影響で、目の周りの筋肉や脂肪に炎症が引き起こされることにより目が大きく開き突出したような症状が引き起こされます。
まぶたの筋肉に炎症が起きるとまぶたの動きがチグハグになり、例えば下を向いた時にまぶたが下がらず白目が大きく出てしまうなどの症状が見られます。
また、目の周りの筋肉に炎症が起こることによって眼球自体の動きも悪くなりますので、眼精疲労を引き起こしやすくなります。

⑦疲労感の増加・筋力の低下・指先の震え

バセドウ病の影響により代謝が激しくなりますので疲れやすくなり疲労感が増します。
筋力の低下を訴える方も多く階段の上り下りが辛くなるなどの自覚症状が見受けられます。
指先が小さく震えるなどの症状が現れることもあります。

⑧髪の毛や爪の変化

バセドウ病の影響により抜け毛が増えたり髪の毛が軟毛化する場合があります。
また爪の先が反って浮き上がったり、ギザギザの形状になってしまうこともあります。

⑨性格の変化

バセドウ病の影響で性格が変化する場合があります。
怒りっぽい・落ち着きがない・イライラ・集中力の低下など様々な症状を引き起こします。
またよく喋るようになったり興奮することが多くなるなど、精神的に不安定になる場合もあります。

⑩月経不順

女性患者の場合、バセドウ病の影響で月経が少なくなる月経不順が引き起こされる場合があります。

バセドウ病の原因

バセドウ病が発症する原因には免疫機能が深く関係していると考えられています。
ヒトの体には外部から侵入する細菌やウイルスなどの異物を排除するための機能が備わっていて、これを免疫機能といいます。
免疫機能が上手く働いている場合は問題ありませんが、何らかの影響でこの免疫機能が上手く働かなくなり、本来異物ではないものを異物と判断して攻撃してしまうようになってしまうことがあり、この状態を自己免疫疾患といいます。

わかりやすい例を挙げるとアレルギーが自己免疫疾患にあたります。
代表的なアレルギー症状である花粉症で考えると、本来花粉というのは細菌やウイルスと異なり危険性が少ない異物ですので、花粉が体内に入ったからといって過剰に免疫機能が働くことはありません。しかし免疫機能が上手く働かなくなり花粉を細菌やウイルスと同等の異物と判断してしまうようになると、過剰に免疫が働きくしゃみや鼻水、喉詰まりなどのアレルギー反応が引き起こされます。

一方で甲状腺ホルモンの分泌量は視床下部や下垂体の働きにより管理・調整されていますが、具体的には甲状腺ホルモンが足りない場合に下垂体から分泌される甲状腺刺激ホルモンによって調整されています。
甲状腺には甲状腺刺激ホルモンと結合する受容体が存在しており、この受容体が甲状腺刺激ホルモンと結合することで刺激を受けて甲状腺ホルモンを分泌します。
この甲状腺刺激ホルモン受容体が自己免疫疾患により異物と勘違いされてしまい、免疫機能による攻撃を受けてしまうことで刺激を受けて甲状腺ホルモンが分泌されてしまうことが原因で、甲状腺ホルモンが過剰に分泌されてバセドウ病を発症させる引き金になっていると考えられています。

自己免疫疾患は若い女性に多いのが特徴ですので、バセドウ病の患者の特徴と一致しているということもバセドウ病の原因が自己免疫疾患にあるというひとつの裏付けとなります。

また、バセドウ病は家系内で発症することが多く見受けられることから、遺伝の影響を受ける疾患と考えられています。
ただし、最初に説明したとおり遺伝によって必ず発症する病気ではなく、遺伝的な要因と環境的な要因が複雑に絡み合って発症するものと考えられています。
ですので、遺伝の影響は発症リスク(バセドウ病を発症しやすい体質・発症しにくい体質)に留まると理解しておいてください。
遺伝だけで全てが決まるわけではありません。

バセドウ病の発症リスクが遺伝する仕組み

バセドウ病の発症リスクが高くなるヒトは特有の遺伝子の構造(リスクアレル)をもちます。
そしてヒトは2つの同じ種類の染色体(相同染色体)をもっていますので、染色体の中に存在する遺伝子も同様に同じ種類の遺伝子が2つあり、『2つの遺伝子がリスクアレル>1つの遺伝子がリスクアレル>リスクアレルの遺伝子なし』の順番でバセドウ病の発症リスクが高くなる傾向にあります。
ヒトは生まれる際に遺伝によって両親から1つずつ同じ種類の染色体を授かりますので、同時にバセドウ病の発症リスクに関係する遺伝子も遺伝により両親から1つずつ授かることになり、バセドウ病の発症リスクは遺伝することを説明することができます。

上記のバセドウ病の発症リスクの遺伝現象をイラストで説明すると以下のとおりになります。
①父親が1つバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)を持っているケース
⇒50%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が1つ子に遺伝します。
父親の1つのバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレルが子に遺伝する様子を示したイラスト
②父親が2つバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)を持っているケース
⇒100%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が1つ子に遺伝します。
父親の2つのバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレルが子に遺伝する様子を示したイラスト
③父親と母親が1つずつバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)を持っているケース
⇒50%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が1つ子に遺伝し、25%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が2つ子に遺伝します。
両親の1つずつのバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレルが子に遺伝する様子を示したイラスト
④父親が2つ、母親が1つバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)を持っているケース
⇒50%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が1つ子に遺伝し、残りの50%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が2つ子に遺伝します。
父親の2つのバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレルと母親の1つのバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレルが子に遺伝する様子を示したイラスト
⑤父親と母親が2つずつバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)を持っているケース
⇒100%の確率でバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレル遺伝子(染色体)が2つ子に遺伝します。
両親の2つずつのバセドウ病の発症リスクを高めるリスクアレルが子に遺伝する様子を示したイラスト

アイコン「発症リスクの捉え方」

リスクアレル遺伝子はバセドウ病の発症を100%決定づけるものではありません。

遺伝子とバセドウ病の発症リスクの関係は統計的に調査されたものであり、リスクアレル遺伝子を持っているヒトはそうでないヒトに比べて統計的にバセドウ病の発症リスクが高くなる傾向が見られるという意味合いに留まります。

具体的にはリスクアレル遺伝子を2つ持っているヒトと、リスクアレル遺伝子を1つ持っているヒト、リスクアレル遺伝子を1つも持っていないヒトを大勢集め、それぞれのグループに分けてバセドウ病の発症率を調べると「リスクアレル遺伝子を2つ持っているヒトのグループ>リスクアレル遺伝子を1つ持っているヒトのグループ>リスクアレル遺伝子を1つも持っていないヒトのグループ」の順番でバセドウ病の発症率が高くなります。

一方でグループの中のひとり一人に着目すると、リスクアレル遺伝子を2つ持っているヒトでバセドウ病を発症されていない方もいらっしゃいますし、反対にリスクアレル遺伝子を1つも持っていないヒトでバセドウ病を発症されている方もいらっしゃいます。

以上の理由から、リスクアレル遺伝子はバセドウ病の発症リスクを高くする《傾向》があると理解することが大切です。

バセドウ病の発症リスクに関係する遺伝子の検査方法

※遺伝子検査サービス会社で実施するバセドウ病の発症リスクの具体的な評価方法はノウハウ(会社独自の技術)であり公表されておりません。
以下でご紹介する内容はVaDE(ゲノム情報データベース)やNBCD(バイオサイエンスデータベースセンター)等で公表されている内容を参照してゲノラボが独自にまとめたものであり、遺伝子検査サービス会社が実施する遺伝子検査の方法を説明したものではありませんのであらかじめご了承願います。

バセドウ病の発症リスクを評価するためには該当の遺伝子がリスクアレルかどうかを検査していくわけですが、リスクアレルの構造に該当するかどうかは遺伝子の特定の箇所に存在する塩基の種類を調べることにより確認します。

具体的には以下のとおり該当の遺伝子について検査します。

第6染色体に存在する遺伝子

第6染色体に存在するC6orf10遺伝子の特定の位置の塩基を確認することで、遺伝子の影響によるバセドウ病の発症リスクを検査できます。
該当の位置に存在する塩基がアデニン(A)かグアニン(G)かによってバセドウ病の発症リスクが変わり、アデニン(A)である場合はバセドウ病になりやすい体質、グアニン(G)である場合はバセドウ病になりにくい体質と評価されます。(つまりアデニン(A)がリスクアレルとなります。)
したがって、親から遺伝により1つずつ継承した2つの遺伝子の塩基の組み合わせ(遺伝子型)で考えるとAA>AG>GGの順番でバセドウ病の発症リスクが高くなります。

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上記で説明したリスクアレルのほか、近年ではバセドウ病の発症については第6染色体に存在するHLA遺伝子が感受性に深く関与していることが解明されてきており、特にHLA-DPB1遺伝子と呼ばれる遺伝子バセドウ病の発症リスクに強く関係していることが分かってきました。
遺伝子はヒトの姿を形成するためのタンパク質を作り出す設計図の役割を果たしていますので、遺伝子にはタンパク質の原料となるアミノ酸の遺伝暗号(3塩基の組み合わせ)が含まれているわけですが、2015年6月に理化学研究所が公表した内容によると、HLA-DPB1遺伝子の35番目のアミノ酸の種類がロイシン(TTA、TTG、CTT、CTC、CTA、CTGのいずれかの塩基の組み合わせ)となる塩基配列型の遺伝子を持っている方は、そうでない方に比べてバセドウ病の発症リスクが1.4倍になることが報告されています。

バセドウ病の初期症状・前兆

バセドウ病の症状で説明したとおり、バセドウ病を発症すると甲状腺が活発に働き甲状腺ホルモンを過剰に分泌するため、全身に様々な症状を引き起こします。
その中でも自覚しやすい症状を以下にまとめましたので、ご参考にしていただければ幸いです。(ヒトによって出る症状や出ない症状がありますのであらかじめご了承ください。)

①首元の腫れ

バセドウ病の代表的な症状の一つで、免疫機能が甲状腺を継続的に刺激するためだんだんと甲状腺が腫れてきます。
鏡で自分の首元が太くなったように感じたり、周りの人から指摘を受けた場合は素直に受け止めることが大切です。
特に首が全体的に腫れて、腫れに弾力性がある場合はバセドウ病の可能性が高くなりますのですぐに病院で受診しましょう。(病院でもバセドウ病かどうかを判断するため専門医が首を触診したりして確認していきます。)

②動悸

動悸も自分で気付きやすい症状のひとつです。
脈が強くなった、早くなった、あるいは不安定になったと感じたら病院で受診しましょう。
受診にあたっては、その症状から心疾患と勘違いされることもありますので注意が必要です。
動悸のほかにも自覚症状があれば合わせて伝えておきましょう。

③食欲の増進と体重の減少

空腹感が増加し、たくさん食べているにも関わらず体重が減少している場合はバセドウ病が疑われますので病院で受診しましょう。
若い女性の方において、反対に体重が増加するケースも見受けられますので、体重が減少していない場合でもそのほかの症状が出ている場合は注意が必要です。

④体の火照り

体全体が火照っておりたくさんの汗をかくようになったと感じる場合もバセドウ病に注意が必要です。
継続的な微熱症状なども見受けられますので、これらの症状が長く続く場合には病院で受診するようにしましょう。

バセドウ病の予防方法

バセドウ病の原因となる自己免疫疾患を引き起こす引き金となるのが遺伝的な要因(体質)のほか、身体的・精神的なストレスといった環境的な要因だと考えられています。
ストレスとバセドウ病の発症の明確な因果関係は明らかになっていないものの、過剰なストレスを受け続けた時に体を守ろうとする免疫機能が強く働くようになるということは想像に難くありません。また手術や外傷などの身体的なストレスを受けた後にバセドウ病を発症したという報告もありますので、バセドウ病の予防の観点からはストレスを溜め込まないことが重要です。

ヒトがストレスを感じているときは交感神経と呼ばれる自律神経が優位に働き、反対にリラックスしているときは副交感神経が優位に働きます。
したがって、副交感神経を優位に働かせることでストレスを軽減させることができますので、以下では副交感神経を働かせるためのオススメの生活習慣をご紹介いたします。

習慣的な有酸素運動の実施

ウォーキングやジョギング、サイクリング、水泳などの有酸素運動を実施することで副交感神経を優位にする効果が期待できますので、ストレスの軽減に役立ちます。
ただし運動には代謝を上げる効果がありますので、すでにバセドウ病の症状が出ている方はさらに症状を悪化させる可能性がございますのでご注意ください。

湯船に浸かる

シャワーではなく湯船に浸かることで副交感神経を優位に働かせることができます。
特に熱めのお湯ではなく、無理せず浸かることのできるぬるめの温度(38〜40℃位)に設定することでより効果的にリラックス効果を得られストレスの軽減に役立つとされています。
またヒトは体温が下がる時に眠たくなるという性質を持ちますので、寝る1時間ほど前にお風呂に入ることで質の高い睡眠にもつながります。

禁煙

タバコに含まれるニコチンは自律神経を興奮させて交感神経を優位にさせる効果を持ちます。
タバコを吸うとリラックスできると感じるのはニコチン切れによる禁断症状が原因で、実際はタバコを吸うことで自律神経では交感神経が優位に働いて興奮状態になっているのです。
したがって、ストレスを軽減させるという観点ではこの機会に禁煙されることをオススメします。

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《ダイエットサプリメントの摂取にご注意を》
ダイエットサプリメントの中には甲状腺ホルモンを補助的に増やすことで代謝をあげてダイエット効果を得るものが販売されています。
この甲状腺ホルモン系のサプリメントの影響で甲状腺ホルモンが過剰に分泌され過ぎてしまい、甲状腺亢進症が引き起こされた例も報告されています。
したがって甲状腺亢進症の予防の観点からは、代替のサプリメントを摂取するなどして甲状腺ホルモン系のサプリメントは摂取しない方が賢明です。

おわりに

いかがでしたでしょうか。

バセドウ病の原因は自己免疫疾患であり、自己免疫疾患は遺伝的な要因や環境的な要因で引き起こされることは分かっているもののはっきりとした原因は解明されていないというのが現状です。
一方でバセドウ病の発症リスクに影響を与える遺伝子についてはすでに見つかっていますので、予防の観点から遺伝子検査を受けてみるというのもひとつの手段としてオススメできます。
遺伝子検査の結果を病気の予防につなげることに意味がありますので、仮に遺伝的な体質の傾向としてリスクが高いと評価された場合も悲観的に捉えず、環境的な要因の改善(ストレスの軽減)につなげることが大切です。

当サイトでは遺伝の基本的な知識から、遺伝がカラダやココロに与える影響、遺伝と病気との関係性などを独自に研究し、様々な情報を提供していますので、お時間がよろしければ是非他の記事もご覧ください。

最後までお読みいただきありがとうございました。

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