新型出生前診断

新型出生前診断とは

新型出生前診断とは、母体血中に含まれる胎児由来のDNAを調べることで、各染色体に由来するDNAの断片的な量を求め、胎児の染色体の数的異常を求める検査です。

妊婦の血液中には胎盤から漏れ出た胎児由来のDNAが母由来のDNAの10%位の濃度で混ざって存在していますので、この性質を利用して胎児由来のDNAの断片的な量を検査していきます。

新型出生前診断で検査の対象となるのは染色体の数的異常のみとなり、現在対象となっている染色体の数的異常は21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)の3種類となります。新型出生前診断ではその他の染色体異常や遺伝子異常の検査はできませんが、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3種類の染色体の数的異常は生まれてくる赤ちゃんの全染色体異常の3分の2を占めると言われていますので、これら3つの染色体の数的異常を検査することで、確率的に胎児の染色体異常の3分の2を検知することが可能となるわけです。

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーとは通常2本の染色体で構成された21番染色体、18番染色体、13番染色体が3本で構成されている染色体の数的異常ですので、母体血中に含まれる胎児由来のDNAを量的に調べた時に、これらの染色体の数的異常が発生している場合は21番染色体由来のDNA量、18番染色体由来のDNA量、13番染色体由来のDNA量が微増します。
従って、新型出生前診断で採取した母体血からこれらのDNA量の多さを検知することで、染色体の数的異常を検知することができるというメカニズムです。

なお、新型出生前診断とは一般に用いられている俗称で、正式名称は「無侵襲的出生前遺伝学的検査」と呼びます。この正式名称の英語訳である「Non Invasive Prenatal Testing」の頭文字から「NIPT」と略して呼ばれることもあります。

当サイトでは一般に用いられている新型出生前診断という名称で統一させていただきます。

新型出生前診断の時期と費用

新型出生前診断は、おおむね妊娠後10週〜16週頃までの間に受診することができます。
ただし初回診療時期の制限を早めに設定している病院もございますので、新型出生前診断をご検討の妊婦様は妊娠10週を目安に早めに病院に連絡することをオススメします。

採血後、結果を判定するためにおおむね2週間程度の時間を要するほか、母体血中に含まれる胎児由来のDNA濃度は妊娠が進むにつれて減少していく傾向があるため検査の精度が下がることも考えられますので、新型出生前診断を希望される方は妊娠後10週経過を目安に早めにかかりつけの病院や新型出生前診断を実施する病院と相談した方が良いでしょう。

費用については、新型出生前診断はすべて医療保険が適用されない自費診療となりますので、約20万円と高額になります。医療機関により少し費用が異なるケースもあるようですので、詳細は各医療機関に問い合わせる必要がありますが、20万円がひとつの目安となりそうです。

新型出生前診断の精度

新型出生前診断は従来の母体血清マーカー検査と比べ高い精度で染色体の数的異常を確認することができます。

以下に3つの対象となる染色体の数的異常の確認精度を説明いたします。(陽性とは対象となる染色体に数的異常が発生している状態のことを指し、陰性とは対象となる染色体に数的異常が発生していない状態のことを指します。
●21トリソミー
陽性判定の精度:99.1%
陰性判定の精度:99.9%
●18トリソミー
陽性判定の精度:100%
陰性判定の精度:99.6%
●13トリソミー
陽性判定の精度:91.7%
陰性判定の精度:99.1%

新型出生前診断における染色体の数的異常の陰性的中率(検査の結果が陰性の場合に、実際にも胎児が染色体異常ではない確率)が各染色体において99%以上と高い精度を持ちます。ただし、100%の精度ではありませんので、新型出生前診断の結果が陰性だったから生まれてくる赤ちゃんに絶対に対象の染色体の数的異常がないと言い切れるものではない(確定診断ではない)性質の診断であるということに留意する必要があります。

新型出生前診断における染色体の数的異常の陽性的中率(検査の結果が陽性の場合に、実際にも胎児が染色体の数的異常を起こしている確率)は18トリソミーでは100%という精度を持っているものの、21トリソミーでは99.1%、13トリソミーでは91.7%と少し精度が落ちます。
また、新型出生前診断における染色体の数的異常の陽性的中率については妊婦の年齢により大きく上下し、例えば35歳の方が新型出生前診断で21トリソミーについて陽性となった場合、実際に生まれてくる赤ちゃんが21トリソミーである確率はおおむね70%程度であるということもわかっています。
したがって、陽性判定を受けたからといって確実に対象となる染色体の数的異常を持っているとは言い切れないため、この性質を踏まえて陽性判定を受けた場合は確定診断を受診されるかどうかの判断が必要となります。なお、一般的には新型出生前診断の確定診断としては羊水検査を実施されるケースが多いようです。
※ 新型出生前診断の結果陽性判定を受けた場合に、確定診断として羊水検査の受診を条件として設定されている病院もあります。

新型出生前診断のリスク

新型出生前診断は母体血を採取するだけで染色体の数的異常を診断することが可能ですので、従来の検査方法である羊水検査絨毛検査と比較して、母体・胎児共にリスクや負担のない検査方法だと評価されています。

新型出生前診断の受け止め方

新型出生前診断によって21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーといった染色体の数的異常の有無が高精度で確認することができるわけですが、現在の医療においては21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーといった先天的な異常を治療することはできませんので、染色体数的異常を持った赤ちゃんを出生するか、出生しないかの判断を求められることになります。

つまり、妊婦さんにとって待望の生命を自らの手で絶つことになるというケースがあるということも事実として受け止めておかなければなりませんので、十分な認識を持たずに検査を受診されることを防ぐため、新型出生前診断の受診にあたっては、担当の医療機関において遺伝カウンセリングをじっくりと受けられることが必須です。

このことから、公益社団法人日本産科婦人科学会が定める「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」においても新型出生前診断前の遺伝カウンセリングの徹底、新型出生前診断後のケアを新型出生前診断実施にあたっての要件として厳格に定めています。

また稀ではありますが、母体血に含まれる胎児由来のDNA濃度が低い場合に判定保留となるケースがあります。その場合は再検査を実施するか、代わりに侵襲を伴う検査(羊水検査絨毛検査)を実施することとなります。

新型出生前診断の受診条件

日本における新型出生前診断はあくまでも臨床研究という位置付けで実施されます。

上述したとおり、新型出生前診断は羊水検査絨毛検査に比較してリスクが少なく簡単に染色体の数的異常を検査できるほか、その精度も高い反面で、新型出生前診断で検査対象となる染色体の数的異常は現在の医療では治療の対象とならない先天的な異常となりますので、診断の性質上障害が予測される胎児の出生の排除、障害を有する者の生きる権利や命の存在を否定することにもつながりかねないと懸念されています。

従って、現段階で日本においては新型出生前診断を希望される方全員が受診できるものではなく、厳格な要件が定められています。

具体的には新型出生前診断を希望される方のうち、以下の⑴〜⑸のいずれかに該当する方についてのみ新型出生前診断を受診することができます。
⑴胎児超音波検査(エコー検査)で、胎児が染色体数的異常を有する可能性を示唆された方
母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性を示唆された方
⑶染色体数的異常を有する子を妊娠されたことのある方
⑷出産予定日の年齢が35歳以上となる高齢妊娠の方(凍結胚による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上の方)
⑸両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性を示唆されている方

新型出生前診断を実施している病院

新型出生前診断は臨床研究という位置付け上、日本医学会から認可を受けた病院のみで実施されています。
以下のリンク先に認可を受けた病院をまとめていますのでご参照ください。

>>認可病院一覧

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